Downov sindrom lahko odkrijejo že v nosečnosti s presejalnimi testi. Ponavadi sledi amniocenteza s katero sum potrdijo ali ovržejo. Če se nosečnica ne odloči za te preiskave, pa po rojstvu na podlagi telesnega videza lahko zdravnik določi ali gre za Downov sindrom ali ne.
http://babybook.si/nosecnost/nosecnost/spremljanje-nosecnosti-z-ultrazvokom/video-odkrivanje-downovega-sindroma.html